SMA中文名称为脊髓性肌萎（wěi）缩（suō）症(spinal muscular atrophy)，是一种会导（dǎo）致肌肉（ròu）无（wú）力和萎缩的运动神经元（yuán）性疾病。运动神（shén）经起源于脊髓（suǐ），控（kòng）制着（zhe）人体进行呼吸（xī）、爬、走、头颈控制以及吞咽等（děng）活动的肌肉。

SMA对患（huàn）者全身上（shàng）下的肌肉都会造成（chéng）侵害，患者下肢无力的情况通常较上肢更为（wéi）严重（chóng）。吞（tūn）咽（yān）和（hé）呼吸功能（比如（rú）呼（hū）吸、咳嗽、清除气道分泌物）在中（zhōng）、重（chóng）度患（huàn）者中也（yě）会受（shòu）到不同程度的影响，进而增（zēng）加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困（kùn）难，需要进行呼吸支持。SMA患（huàn）者的认知功能、感官系（xì）统不（bú）受（shòu）影响。

根据患者（zhě）起（qǐ）病年龄和临床病（bìng）程，SMA由（yóu）重到轻可分（fèn）为（wéi）四种类型：

1型，即（jí）婴儿型，约（yuē）占45%，最严重。婴（yīng）儿出生6个月内发病，进展迅速，不能独坐（zuò），若（ruò）不（bú）进行治疗，大多活不过2岁，多数患儿因呼吸衰竭而死亡。

2型，即中间型，约占30%-40%。多在出（chū）生后6-18个月起病，患儿最大运（yùn）动能力可达到独坐，部分（fèn）患儿（ér）在儿童期丧失独坐（zuò）能力，尽管寿命缩短，但多数可以活（huó）到成年（nián）期（qī）。

3型，即青少年型，约占20%。多在出生（shēng）18个月后起病，早（zǎo）期运动发（fā）育正常，可独走。随着发（fā）病后病情进展，患者（zhě）逐渐丧失行走能力（lì），依赖于（yú）轮椅，预期寿命（mìng）不缩短或轻度下降。

4型，即成人型。早期运动（dòng）发育正常，成（chéng）人（rén）起病，出现肢体近端无（wú）力，进（jìn）展缓慢，预期寿命不缩短。

随（suí）着近年（nián）来新药研发技术（shù）的不断进展，目前国际上已有三（sān）种SMA的修（xiū）正治疗药（yào）物获批，分别（bié）为鞘（qiào）内（nèi）注射（shè）药物（wù）Spinraza，一次（cì）性给（gěi）药基因药（yào）物（wù）Zolgensma，以及口服（fú）小分子（zǐ）药物Evrysdi。

其中Spinraza，即诺西那生钠注射液已于2019年2月在中国获批，且在2021年还成功进入我国国家医保新增目录（lù）。

由（yóu）欧洲TREAT-NMD联盟联合欧洲各SMA协（xié）会（huì）发布的《2017年SMA护理（lǐ）国际标准指南（nán）》中建（jiàn）议每个SMA患者每年同（tóng）时接种流感（流感）疫苗（miáo）和肺炎球菌疫苗（miáo），提出即使还没（méi）有明显（xiǎn）的呼（hū）吸系（xì）统症状，也（yě）应该尽早开始呼（hū）吸管理，对于所有不能坐着的婴儿至少（shǎo）每三个月进行一次肺通气检查。必要（yào）时（shí）可用（yòng）呼吸机辅助呼吸，加（jiā）强肺通气效率，咳嗽能力弱的肺部感染（rǎn）者可以（yǐ）用仪（yí）器辅助排痰。

同时欧洲呼吸学会（huì）ERS于2018年发（fā）布的《呼吸肌训练的力（lì）量和潜力》白皮书中明确指出运（yùn）动神经元疾（jí）病(NMD)患者需（xū）要进（jìn）行（háng）呼吸训练，利用短时（shí）间高强度的训练，提高（gāo）呼吸肌力量和（hé）耐力。SMA作为NMD临床典型分类（lèi）之一，其患者（zhě）因肋间肌无力，或病情加剧，呼吸力愈来愈弱（ruò），导致呼吸机能（néng）衰（shuāi）退，从而引发肺炎（yán）或呼吸衰竭，更要（yào）特别（bié）注意“呼吸”。ERS白皮书推荐使用呼吸训练器进行训练，NMD患者可从（cóng）吸气和（hé）呼气（qì）训练（liàn）中明显获益。长期坚持使用呼吸（xī）训练器可以增加吸气肌力，改善运动（dòng）耐力、降（jiàng）低呼吸困难和（hé）乏力、提高肺通气效（xiào）率，利于O2和（hé）CO2的（de）气体（tǐ）交换、促进气道（dào）廓清等。

吸气训练前后（hòu）MIP显著增加(p < 0.0001)，

而对照（zhào）组基本维持不变。

吸（xī）气（qì）训练前后MEP显著（zhe）增加（jiā），而（ér）对照组基本维持不变。

吸气（qì）训练前后PEF显著增加，而对（duì）照组（zǔ）基本维持不变（biàn）。

呼吸训练器主要可以分目（mù）标流阻负荷（hé）、机械阈值（zhí）负荷、渐（jiàn）减（jiǎn）式流阻负荷三（sān）种。

① 目标流阻负荷（hé）型呼吸训练器通过（guò）调（diào）整气流口的直径大小，来产生不（bú）同的吸（xī）气或呼气阻抗，受用（yòng）力程度及气（qì）流（liú）流速的影响（xiǎng），阻力变化率（lǜ）大，不恒定，无法量化（huà）。

② 机械阈值负荷呼吸训练器（qì）为恒定负载阻抗呼吸肌（jī）训练，主要（yào）通过调节弹簧的长度来获取（qǔ）不同的阻抗，可获得恒定阻（zǔ）力，但是限制容量反应，影响呼吸肌（jī）在收缩过程中能被刺激的长度。

③ 渐减式流阻负荷（hé）呼吸训（xùn）练器自适应压（yā）力（lì）容量关系，根（gēn）据呼吸肌力量动态（tài）加（jiā）载负载阻（zǔ）抗（kàng），可（kě）获得恒定阻（zǔ）力（lì）及最大吸（xī）气容（róng）量，大大减少呼吸肌训练损（sǔn）伤，达到训练的最佳效果（guǒ）。

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